VCFtools是一套用 Perl 和 C++ 编写的 VCF 文件处理工具集。它提供了对 VCF 格式文件的全面操作能力，包括：位点过滤（基于缺失率、MAF、HWE 等）、样本筛选、格式转换、群体遗传学统计（如 Fst、Tajima's D、核苷酸多样性等）的计算。VCFtools 是 1000 Genomes 项目等大型群体遗传学研究的标准工具，通过 GitHub 活跃维护和更新。