本课程全面讲授基因组学研究的核心分析模块。第一章介绍基因组调研图，阐述利用K‑mer估算基因组大小、杂合度与重复序列比例的原理，并展示GenomeScope等工具的应用，为后续测序方案选择提供依据。第二章聚焦基因组de novo组装，对比一代、二代及三代测序技术特点，讲解组装原理（序列拼接与Scaffold构建）、常用软件（Hifiasm、Verkko等）及关键评估指标（N50、覆盖度、错误率），重点介绍Merqury（基于K‑mer的准确性评估）和BUSCO（基因空间完整性）及LAI（LTR重复完整性）的多维质控体系。第三章为基因组注释，包括重复序列分类与EDTA注释流程、编码基因预测（整合同源、转录组与从头预测策略，MAKER/EVM整合），非编码RNA（tRNA、rRNA、miRNA）识别，以及基于NR、KEGG、GO、KOG数据库的功能注释。第四章讲解Hi‑C三维基因组学，从3C/4C/5C到Hi‑C技术演进，阐述染色体疆域、A/B区室、TAD（拓扑相关结构域）及染色质环（Loop）的层级结构特征，并演示Hi‑C辅助基因组染色体水平组装及在结构变异与基因调控研究中的应用案例。课程强调理论与实践结合，为高质量基因组研究提供系统指导。