本课程全面介绍了全基因组关联研究（GWAS）的基本原理和实际操作流程。课程首先讲解基础概念，包括连锁不平衡（LD）及其在关联图谱构建中的关键作用。随后详细阐述表型分析与质量控制，区分定性、定量及其他类型特征，并重点介绍正态性检验、异常值剔除和数据标准化方法。在基因分型方面，课程解释了VCF格式、SNP/Indel变异类型，以及低深度测序数据中基因型插补策略及其适用性。课程深入分析了群体结构（系统发育树、主成分分析PCA、STRUCTURE）和亲缘关系（亲缘矩阵）对假阳性结果的影响。课程系统比较了广义线性模型（GLM）、混合线性模型（MLM）以及高效混合模型实现方法（EMMAX、GEMMA），涵盖其基本原理及恰当的应用场景。结果解读主要聚焦于曼哈顿图（突出显著SNP）和QQ图（评估假阳性控制），并结合多重检验校正方法（Bonferroni、FDR）。最后，采用D'和r²指标进行LD块分析，以确定显著单核苷酸多态性（SNP）周围的候选区间，随后进行基因注释，并结合转录组数据以优先筛选功能候选位点。本课程强调了合理材料选择、准确表型鉴定以及模型适用性的关键作用，为解析复杂性状提供了完整的框架。